2024年度山东大学科研突出成果奖(自然科学类)
(按姓氏笔画排序)

颜军昊教授团队

山东大学妇儿与生殖健康研究院颜军昊教授团队长期致力于遗传性出生缺陷的病因机制研究和一级防控体系构建及应用,历时十余载,取得了系列创新性成果,在高危人群识别和精准诊断基础上,建立了胚胎植入前遗传学检测(PGT)的防控干预体系,实现了从遗传咨询、基因诊断、胚胎检测、产前诊断和出生后健康监测的闭环管理;建立了山东省首家PGT医疗机构,每年开展临床遗传咨询3万余例;累计完成5万余枚胚胎检测,帮助6000多个家庭生育健康后代,将PGT诊疗体系推广至全国50余家生殖中心,在所覆盖的20个省市自治区实现了出生缺陷一级防控。相关成果以第一或通讯作者发表在N Engl J Med、Am J Hum Genet等国际知名SCI期刊,授权发明专利7项。获2023年度山东省科学技术进步奖一等奖。

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